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Ⅱ型糖原貯積病的診斷依據(jù)

2019-12-06 來源:醫(yī)學考試在線 瀏覽次數(shù): 發(fā)布者:薛老師

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  (1)癥狀和體征 患者生長發(fā)育落后,心臟肥大,肌肉松弛。

  (2)肌酸磷酸酶和醛縮酶 肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。

  (3)檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢,電鏡示糖原顆粒沉積,缺乏α14-葡萄糖苷酶,皮膚活檢成纖維細胞培養(yǎng)也無此酶的存在。

  (4)早期妊娠 羊水細胞中可見糖原顆粒。

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