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全身組織均有糖原沉積,尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型最早于出生后1個月發(fā)病,很少生存到1歲,面容似克汀病,舌大、嗆咳、呼吸困難,2歲前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表現(xiàn)為進行性肌營養(yǎng)不良。成人型表現(xiàn)為骨骼肌無力。
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